A detecção precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) funciona como divisor de águas para pacientes diagnosticados com a doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Neste sábado (8), quando se celebra o Dia Nacional da AME, especialistas reforçam a importância do diagnóstico rápido e do início imediato do tratamento. “O diagnóstico é que vai traçar o plano do que deve ser feito, sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, que convive com a AME desde a infância, mas recebeu o diagnóstico correto apenas após os 40 anos.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, cada momento conta quando se trata da doença. “Cada segundo conta na atrofia muscular espinal. Os neurônios estão morrendo e, infelizmente, aqueles que morrem não podem ser recuperados, mesmo com os tratamentos disponíveis. Só é possível tratar os que ainda estão vivos”, explica. A AME pode aparecer nos primeiros meses de vida ou surgir posteriormente, na infância, adolescência ou fase adulta, manifestando-se através de fraqueza muscular progressiva que dificulta atividades rotineiras.
Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem a ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do SUS. Para Nardini, a realidade dos pacientes evoluiu significativamente nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias. “Hoje temos visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto e escutado”, ressalta. Apesar dos avanços, ele destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito, defendendo que as famílias diagnosticadas mudem a forma de encarar a condição: “Em vez de ficar perguntando por que, a gente poderia perguntar: o que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida do meu filho?”
Com informações da Agência Brasil.
